DNA 검사 방법은 검사 목적에 따라 조금씩 다르지만 기본 흐름은 비슷하다. 먼저 혈액, 침, 구강상피세포처럼 DNA가 들어 있는 검체를 채취하고, 실험실에서 DNA를 분리한 뒤 필요한 유전자 영역을 분석한다. 친자확인처럼 사람 사이의 DNA 표지를 비교하는 검사도 있고, 유전질환처럼 특정 유전자 변이를 찾는 검사도 있다. 따라서 DNA 검사를 받기 전에는 무엇을 확인하려는 검사인지부터 정확히 정하는 것이 중요하다.
DNA 검사 방법은 어떤 순서로 진행될까?
가장 일반적인 순서는 검체 채취, DNA 추출, 필요한 부분의 증폭 또는 분석, 결과 해석이다. 검체는 검사 종류에 따라 혈액이나 침, 볼 안쪽을 면봉으로 문질러 얻은 구강상피세포 등을 사용한다.
| 단계 | 무엇을 하나? |
| 검사 목적 결정 | 유전질환, 친자확인, 건강위험, 약물반응 등 확인할 내용을 정함 |
| 검체 채취 | 혈액, 침, 구강상피세포, 조직 등에서 세포를 얻음 |
| DNA 추출 | 세포에서 DNA를 분리함 |
| 유전자 분석 | PCR, 특정 변이 분석, 염기서열 분석 등 목적에 맞는 방법을 사용함 |
| 결과 해석 | 검출된 유전변이나 DNA 표지를 검사 목적과 함께 해석함 |
구강상피세포 검사는 면봉이나 작은 브러시로 볼 안쪽을 문질러 세포를 채취하는 방식이라 비교적 간단하다. 침 검사도 비침습적이라 많이 사용되고, 의료기관에서 하는 유전자검사에서는 혈액을 이용하는 경우도 흔하다.
검체는 채취한 뒤 분석기관으로 보내며, 실험실에서는 특정 DNA 영역만 확인하거나 더 넓은 범위의 유전정보를 분석한다. 검사 종류에 따라 결과가 나오기까지 며칠에서 수주 이상 걸릴 수 있다.
기본적인 유전자검사 과정은 MedlinePlus 유전자검사 방법 바로가기에서 확인할 수 있다.
PCR·유전자 패널·염기서열 분석은 무엇이 다를까?
검사법은 ‘어디를 얼마나 자세히 볼 것인가’에 따라 달라진다. 작은 유전자 영역 하나만 빠르게 확인하는 검사와 여러 유전자를 한꺼번에 보는 검사, 전체 유전정보에 가까운 넓은 범위를 분석하는 검사가 서로 다르다.
- PCR은 원하는 DNA 영역을 여러 번 복제해 적은 양의 DNA도 분석하기 쉽게 만드는 방법이다.
- 특정 변이 검사는 이미 알려진 유전자 변이가 있는지 집중해서 확인한다.
- 유전자 패널 검사는 하나의 질환이나 증상과 관련된 여러 유전자를 묶어서 분석한다.
- 엑솜 시퀀싱은 단백질을 만드는 유전자 영역을 중심으로 폭넓게 분석한다.
- 전장유전체 분석은 DNA 전체에 가까운 범위를 확인하는 방식이다.
친자확인이나 혈연관계 검사에서는 보통 여러 DNA 표지를 서로 비교한다. 부모와 자녀 사이에 공유되는 유전적 패턴을 여러 지점에서 확인해 통계적으로 관계 가능성을 계산한다. 의료용 유전질환 검사는 이와 달리 질병과 관련된 유전자 변이를 찾고 의미를 해석하는 것이 중심이다.
검사 범위가 넓다고 항상 더 좋은 것은 아니다. 넓은 검사일수록 의미가 불분명한 변이가 많이 나올 수 있고, 현재 건강과 직접 관련이 없는 정보까지 발견될 수 있다. 따라서 증상과 가족력에 맞는 검사 범위를 선택하는 것이 중요하다.
검사 결과는 어떻게 해석해야 할까?
유전자검사 결과는 단순히 ‘이상 있음’과 ‘이상 없음’으로만 해석할 수 없는 경우가 많다. 같은 유전변이라도 질환 위험을 크게 높이는 변이가 있는 반면, 의미가 아직 명확하지 않은 변이도 있다.
- 검사 목적에 맞는 유전변이가 실제로 검출됐는지 확인한다.
- 검출된 변이가 질환과 어느 정도 관련 있는지 본다.
- 가족력과 현재 증상, 다른 검사 결과를 함께 고려한다.
- 의미가 불확실한 변이인지 확인한다.
- 필요하면 가족검사나 추가검사를 진행한다.
의료용 유전자검사는 결과가 본인뿐 아니라 부모·형제·자녀에게도 영향을 줄 수 있다. 그래서 검사 전에는 어떤 정보까지 알게 될 수 있는지, 결과가 치료나 생활계획에 어떻게 활용될 수 있는지 설명을 듣는 것이 좋다. 검사 후에도 이해하기 어려운 결과가 있다면 의료진이나 유전상담 전문가에게 해석을 요청할 수 있다.
온라인에서 신청하는 직접 의뢰형 DNA 검사는 조상 정보나 일부 건강위험, 체질 관련 정보를 제공하기도 한다. 하지만 이런 검사는 의료기관의 진단 목적 검사와 범위·정확도·해석 방식이 다를 수 있으므로, 질병 위험이나 치료 결정을 위해서는 의료용 검사로 다시 확인해야 할 수 있다.
또 DNA는 개인을 식별할 수 있는 민감한 정보이므로 검사기관의 개인정보 처리방침, 검체 보관기간, 연구 활용 여부, 제3자 제공 여부를 확인하는 것이 좋다.
마치면서
DNA 검사 방법은 혈액·침·구강상피세포 등에서 검체를 채취한 뒤 DNA를 분리하고, 목적에 따라 PCR이나 특정 변이 검사, 유전자 패널, 엑솜·전장유전체 분석 등을 시행하는 방식으로 진행된다. 친자확인은 DNA 표지를 서로 비교하고, 의료용 검사는 질환과 관련된 유전변이를 찾는 데 초점이 있다. 검사 결과는 가족력과 증상, 검사 목적을 함께 고려해 해석하는 것이 중요하다.
[안내드립니다] 이 글은 DNA 검사와 유전자검사의 일반적인 원리와 절차를 정리한 정보이며 개인의 질환을 진단하거나 치료를 결정하기 위한 자료가 아닙니다. 의료 목적의 유전자검사를 고려하거나 결과 해석이 필요한 경우에는 의료진 또는 유전상담 전문가와 상담하시기 바랍니다.
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